健保署統計資料顯示，102年有6,783名罕見疾病及815名血友病患者，全年共計花費約64億元之藥品費用(罕見疾病30億元、血友病34億元)，占整體醫療費用約1.2%；以102年平均每位國人全年繳交健保費約2萬元計算，健保每年集合30多萬人繳交之健保費，幫助少數罕見疾病及血友病患者，獲得更周延妥善之治療與照護。
由於高科技檢驗技術的進步，有許多過去未曾知悉的疾病被發現，更因新科技藥物的發展，大幅提高罕見疾病及血友病患者之存活率，亦使藥品費用持續成長。以94年-102年為例，罕見疾病於94年約3,500人，平均每人年藥費14萬元，至102年增為6,783名，平均每人年藥費為43萬元，人數增加約一倍，藥費則成長3倍。血友病人於94年為666人，平均每人年藥費205萬元，至102年成長為815人，平均每人年藥費為418萬元，其中人數增加約22%，藥費成長超過2倍，較全國平均每人醫療費用24,000元高出許多。
罕見疾病醫療費用較高者為黏多糖症第1、2、6型(MPS I,II,VI)、法布瑞氏症(Fabry disease)、龐貝氏症(肝醣儲積症第二型，positive for Pompe disease)、高雪氏症(Gaucher disease)等，由於病人少，廠商多不願投入開發致生產成本高藥品單價高，且無替用藥，堪稱醫療孤兒。血友病則屬先天性或後天性血友病，因缺乏凝血因子第7、第8、第9或第11，需不定期施打凝血因子外，亦因血友病之疾病特性，常有出血傾向，故需預防性投藥治療，致整體醫療費用逐年提高。
鑑於罕見疾病人數每年約成長8.5%，平均每人藥費約成長17.2%，血友病人數每年雖小幅成長2.6%，惟平均每人藥費每年約成長9.4%，顯見醫療費用之成長極為快速。健保署向來極為關心該類病患之醫療服務品質，並為避免少數個案使用高額醫療費用之患者，受到總額醫療費用之排擠，自94年起，即爭取編列「罕見疾病與血友病藥費」之專款預算22.3億元，並配合醫療費用成長情形，預算逐年提升，103年已達78.15億元，9年來，該專款預算已成長3.5倍。
全民健康保險的社會互助精神，就是由較健康的人幫助弱勢多病的人，高所得的人幫助低收入的人，避免因病而貧，少數使用高額有價的醫療費用，有了健保的大力支持，方能延續無價的生命。健保署未來仍將秉持社會互助之精神，致力關懷弱勢民眾，同時亦呼籲大家共同珍惜醫療資源，讓全民所繳的每一塊錢保險費，都用在最需要的地方，造福更多有需要照護之保險對象。